Estudios Genómicos Oncológicos

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ONCORISK

ONCORISK es un panel NGS de 94 genes que evalúa el riesgo de padecer distintos tipos de cáncer hereditario, ya sean ginecológicos (mama, ovario y útero), genitourinario (tracto urinario/renal, próstata), gastrointestinales (colon, páncreas, gástrico), endócrinos (tiroides, paragagliomas), melanomas, leucemias, o del Sistema Nervioso.

​Entre las principales condiciones y síndromes de cáncer hereditario, se puede diagnosticar: el Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Lynch, la Ataxia-Telangiectasia, el Síndrome de Cowden, Síndrome de Bloom, la Leucemia Mieloide Aguda, el Síndrome de Beckwith-Wiedemann, el Síndrome de Perlman, Síndrome de Costello, el Neuroblastoma Familiar, el Síndrome de rotura de Nijmegen, el Síndrome de Werner, y la Esclerosis Tuberosa.

GENES DE ONCORISK:
AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC.

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