Estudios Genómicos de Medicina Reproductiva
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PGT – Enfermedades Monogénicas
Existen más de 7.000 enfermedades monogénicas (genes únicos) en los que se conoce al menos un mutante con asociación a una enfermedad. El Test Genético Preimplantacional de Enfermedades Monogénicas (PGT-M) es una estrategia de diagnóstico desarrollada para identificar embriones sin enfermedades monogénicas en parejas donde uno o ambos progenitores son portadores de alguna enfermedad genética ya diagnosticada.
Su objetivo es reducir los riesgos de tener un hijo/a con una enfermedad o condición genética hereditaria. El análisis de los haplotipos maternos y paternos sobre el embrión permite garantizar la ausencia de la enfermedad luego de la transferencia embrionaria. La prueba incluye el estudio de aneuploidías (PGT-A).
El PGT-M es apropiado para:
El PGT-M se puede realizar para casi cualquier trastorno genético único (>99% de Enfermedades Monogénicas conocidas), siempre que se haya identificado la mutación familiar específica y los miembros de la familia apropiados estén disponibles para la preparación de la prueba.
Paso a paso del PGT-M
Revisión del caso
Preparación del estudio
FIV
Biopsia del embrión
PGT-M
Transferencia embrionaria
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