Estudios Genómicos de Medicina Reproductiva

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PGT-Rearreglos Estructurales

El PGT de Rearreglos Estructurales (PGT-SR) estudia rearreglos cromosómicos específicos causados por traslocaciones o inversiones balanceadas en los cromosomas del embrión. Los rearreglos cromosómicos en los embriones aparecen cuando alguno de los padres presenta un rearreglo cromosómico, o incluso, debido a su generación espontánea (de novo). La mayoría de las personas que presentan alguna de estas traslocaciones balanceadas no conocen su estado de portador, y lo descubren cuando comienzan a buscar un hijo.

La generación de embriones con presencia de rearreglos estructurales no permite lograr un embarazo o lleva al nacimiento de un hijo con anormalidades genéticas.

El PGT-SR permite aumentar las chances de lograr un embarazo exitoso mediante la detección de los rearreglos estructurales presentes en los embriones, asegurando que aquellos con carga cromosómica correcta sean seleccionados para su transferencia.

¿A quién se recomienda?

A parejas a los que se han diagnosticado presencia de reordenamientos cromosómicos en alguno de ellos.

Paso a paso del PGT-SR

Presentación de cariotipos

El primer paso para llevar a cabo este estudio es enviar Biocódices los cariotipos de ambos miembros de la pareja.

ICSI / FIV

En su clínica de reproducción se realiza la Fertilización in vitro (FIV) o microinyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) y los embriones obtenidos son incubados para el análisis genómico.

Biopsia embrionaria

Un/a embriólogo/a especializado/a de su clínica realiza la biopsia embrionaria, donde se extraen células para su análisis.

PGT-SR

Biocódices recibe las células biopsiadas en su laboratorio en CABA y realiza el análisis genómico del ADN para detectar rearreglos estructurales previamente presentados.

Transferencia embrionaria

El embrión con características cromosómicas normales es transferido para aumentar las posibilidades de implantación. El resto de los embriones analizados pueden ser guardados para su uso futuro.

Tipos de resultado

Balanceado: cuando el embrión no presenta el rearreglo estructural y es apto para la transferencia.

Desbalanceado: cuando el embrión presenta el rearreglo estructural.

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