Estudios Genómicos Clínicos

EXOMA

PANELES

GENES INDIVIDUALES

EXOME-CODE®

Es un estudio especialmente indicado cuando la enfermedad puede deberse a un número elevado de genes diferentes, cuando no existe una causa genética conocida de la enfermedad, cuando el diagnóstico genético es difícil por su heterogeneidad genética, o cuando el estudio de aCGH no aporta resultados concluyentes.

La secuenciación del exoma se ha convertido en una práctica ampliamente utilizada en el diagnóstico clínico de enfermedades humanas. EXOME-CODE® es una prueba genómica para la secuenciación efectiva del 99% de los genes codificantes del genoma humano. Al centrarse en todas las regiones codificantes de los genes humanos con mejor anotación (basada en CCDS database), EXOME-CODE® ofrece una cobertura óptima y pareja entre genes para diagnosticar a los pacientes de forma rápida, eficiente y fiable.

EXOME-CODE® Clínico

Exome-code® Clínico es un estudio de exoma basado en EXOME-CODE® el cual se circunscribe al análisis de los genes con datos y fenotipos reportados en OMIM. Entre las principales ventajas, el estudio permite analizar simultáneamente de todos las genes asociados a enfermedades mendelianas para circunscribir el fenotipo del paciente a combinaciones complejas de variantes genéticas.

EXOME-CODE® TRÍO

Exome-code® Trío es un estudio de exoma basado en EXOME-CODE® ​diseñado especialmente para el estudio de enfermedades poco frecuentes, o complejas sin una causa diagnóstica previa y muy recomendado cuando el EXOME-CODE® o EXOME-CODE® Clínico no han detectado variantes asociadas al fenotipo del probando. En este caso EXOME-CODE® Trío realizado sobre Padre-Madre-Hijo/a es una alternativa eficaz para verificar la herencia mendeliana de las variantes y optimizar el descubrimiento de variantes no reconocidas en estudios previos.

EXOME-CODE® utiliza librerías Illumina DNAPrep – Exome2.0 Plus Enrichment y software optimizado Emedgene AI+.

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