PRENATAL-CODE® es un estudio genómico no invasivo de ADN fetal en sangre materna, con altísima sensibilidad y especificidad para detectar anomalías numéricas (trisomías) en los cromosomas 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) y 21 (síndrome de Down). PRENATAL-CODE® también detecta anomalías numéricas en el resto de los autosomas, incluidos el 9, 16 y 22, que llevan a la interrupción espontánea del embarazo. El análisis de los cromosomas sexuales a través de PRENATAL-CODE®, permite identificar las siguientes condiciones sindrómicas: Turner (X0), Triple X (XXX), Klinefelter (XXY) y Jacobs (XYY).

Modalidades del estudio

PRENATAL-CODE® BÁSICO

Analiza trisomías en los cromosomas 13, 18 y 21, el sexo fetal, síndromes de los cromosomas sexuales y aneuploidías del resto de los cromosomas.

PRENATAL-CODE® PLUS

Analiza todo lo del BÁSICO más 5 síndromes de microdeleciones: 1p36, 2q33.1, 5p15 (Cri-du-Chat), 11q23 y 16p12-p11 (Jacobsen).

PRENATAL-CODE® AVANZADO

Incluye todas las características del PLUS, y añade otros 10 síndromes de microdeleción y microduplicaciones. Estos son: 4p16.3 (Wolf-Hirshhorn), 8q24.11-q24.13 (Langer-Giedion), 10p14-13 (Digeorge 2), 11p11.2 (Potocki-Schaffer), 11p13-p12 (WAGR), 15q26-qter (Levy-Shanske), 17p12-p11.2 (Yuan-Harel-Lupski), 14q22.1-q22.3 (Frias) , 15q11.2 (Prader-Willi), 15q11.2 (Angelman), 22q11.21 (Digeorge)​.

¿Cuándo se recomienda?

Hasta hace pocos años, el estudio prenatal no-invasivo de aneuploidías fetales sólo era recomendado en mujeres embarazadas de edad avanzada o en pacientes de riesgo, con un historial de abortos previos.
​A partir de 2015, las sociedades americanas como el American College of Medical Genetics and Genomics, el American College of Obstetricians and Gynecologists, y la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology recomiendan llevar adelante este estudio en todas las mujeres que cursen un embarazo.

Simple

Sólo requiere de la toma de 10 ml de sangre periférica.

Preciso

La tasa de falsos positivos es menor a 0,1%.

Seguro

No tiene riesgos asociados a la pérdida del embarazo.

Rápido

El resultado se entrega entre 7 y 10 días hábiles.​

Sensibilidad y Especificidad

​El valor de predicción negativo, o probabilidad de que un resultado negativo, sea efectivamente negativo, (es decir, que el feto no muestre aneuploidías cromosómicas) es superior al 99.9%.
​PRENATAL-CODE® es ​extremadamente preciso​.
​Su sensibilidad, o probabilidad de detectar aneuploidías, cuando estas realmente están presentes en la muestra (resultado positivo) es, para los cromosomas 13, 18 y 21, cercana al 99%. Por otro lado, su especificidad, o probabilidad de no detectar aneuploidías cuando estas no están presentes en la muestra (resultado negativo), es para los mismos cromosomas, cercana al 99%.

 

Estos valores estadísticos, fueron obtenidos en el estudio más masivo realizado hasta la fecha, con un total de cerca de 150.000 embarazadas (Zhang, et al 2015. PMID: 25598039).

Tecnología genómica

PRENATAL-CODE® utiliza tecnología MGI. Esta se caracteriza por:

​​1- Preparación de librerías de ADN utilizando la amplificación de secuencias por circulo rodante («rolling circle»), para obtener «nanoballs de ADN» (DNBs),  

2- Carga de los DNBs en una célula de flujo a distancias regulares («patterned array»), y 

3- Secuenciación por síntesis combinatorial de sondas ancladas («combinatorial probe–anchor ligation» – cPAL). ​A esta secuenciación le sigue el análisis bioinformático y la obtención del reporte.

PRENATAL-CODE® puede realizarse en embarazos gemelares y en embarazos a partir de células reproductivas donadas.

Publicaciones relevantes

  1. Chiu RW, Chan KC, Gao Y, et al. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl Acad Sci USA. 2008 Dec 23;105(51):20458-63. PMID: 19073917.
  2. Lo YM, & Chiu RW. Genomic analysis of fetal nucleic acids in maternal blood. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2012; 13:285-306. PMID: 22657389.
  3. Norton ME & Wapner RJ. Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy. N Engl J Med. 2015 Dec 24;373(26):2582. PMID: 26699179.
  4. Zhang H, Gao Y, Jiang F, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146,958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May;45(5):530-8. PMID: 25598039.
  5. Yao, H., Gao, Y., Zhao, J., Zhang, R., Xu, H., Hu, H., Luo, Y., Yuan, Y., Fu, M., Zhang, H., et al. (2018). Genome-wide detection of additional fetal chromosomal abnormalities by cell-free DNA testing of 15,626 consecutive pregnant women. Sci China Life Sci 61. PMID: 33114508
  6. Pescia G, Guex N, Iseli C, et al. Cell-free DNA testing of an extended range of chromosomal anomalies: clinical experience with 6,388 consecutive cases. Genet Med. 2017 Feb;19(2):169-175. PMID: 27362910.
  7. Committee Opinion No. 640: Cell-Free DNA Screening For Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015 Sep;126(3):e31-e37. PMID: 26287791.
  8. Benn P, Borrell A, Chiu RW, et al. Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):725-34. PMID: 25970088.
  9. Gregg AR, Skotko BG, Benkendorf JL, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016 Oct;18(10):1056-65. PMID: 27467454.
  10. Ma J, Wang Y, Wang W, et al. Validation of combinatorial probe-anchor ligation-based sequencing as non-invasive prenatal test for trisomy at a central laboratory. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jul;50(1):49-57. PMID: 27363706.

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