Evaluación de transmisión de enfermedades recesivas en futuros padres y donantes de gametos.
Análisis genético a partir de una biopsia embrionaria en el marco de un tratamiento de fertilización in vitro.
Análisis genético no invasivo en el embarazo.
Estudio no invasivo para embarazos detenidos.
Panel de farmacogenómica que analiza variantes en genes que codifican enzimas metabolizadoras de fármacos, transportadores y receptores, para optimizar esquemas terapéuticos y minimizar el riesgo de reacciones adversas medicamentosas (RAM).
Estudio genético dirigido a familiares de riesgo para determinar la presencia o cosegregación de la variante identificada previamente en el caso índice
Secuenciación de la región codificante del genoma (exoma completo), donde se concentra la mayoría de las variantes con impacto clínico conocido. Cobertura media 120X sobre ~19.200 genes, con análisis de CNVs incluido.
Secuenciación del genoma completo para el análisis exhaustivo de variantes asociadas a enfermedades hereditarias, incluyendo regiones no codificantes. Indicado cuando el fenotipo no se explica mediante estudios dirigidos o cuando los estudios de exoma son negativos o indeterminados.
Análisis completo del ADN mitocondrial para la identificación de variantes asociadas a enfermedades mitocondriales.
El diagnóstico genómico se consolida como práctica habitual en un número creciente de especialidades, permitiendo subtipificar enfermedades hereditarias, definir conducta terapéutica y estratificar el riesgo familiar.
Cubrimos diversas áreas de distintas formas según el escenario clínico:
• Con paneles dirigidos a un fenotipo específico.
• Con estudios de mayor alcance y amplio espectro, cuando no hay un gen o grupo de genes candidatos.
• Con estudios especializados para indicaciones puntuales.
Genetistas, biotecnólogos, bioinformáticos, bioquímicos y médicos trabajan en conjunto para transformar datos de secuenciación en variantes con significancia clínica clara.
Las variantes de significado incierto se reevalúan cada 12 meses en base a la evolución clínica y al avance del conocimiento científico, según indicación médica.
Cada informe incluye resultado, tabla de variantes con referencia, clasificación ACMG, interpretación clínica en lenguaje médico con evidencia bibliográfica y conclusiones con recomendaciones de manejo.
Se informa la presencia de variantes patogénicas accionables recomendadas por el ACMG, bajo consentimiento expreso.
Procesamiento en plataformas NGS de alta cobertura y profundidad bajo estrictas normas de calidad.
Las variantes de significado incierto se reevalúan cada 12 meses en base a la evolución clínica y al avance del conocimiento científico, según indicación médica.
Plataforma digital para carga de datos fenotípicos (HPO) y descarga de resultados en tiempo real.
Todos los informes están firmados por un profesional responsable.
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