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Estudios Genómicos de Medicina Reproductiva
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CARRIER
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FOP
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PGT
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ERT
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NIPT
Falla Ovárica Prematura y Síndrome de Fragilidad del X
Muchas enfermedades genéticas se producen por la expansión repetitiva de fragmentos de un gen.
Las repeticiones del triplete CGG del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) localizado en el cromosoma X es un ejemplo paradigmático de esto, ya que puede ser causa de al menos dos condiciones relativamente frecuentes, la Insuficiencia o Falla Ovárica Prematura y el Síndrome de X-Frágil.
Biocódices pone a disposición de los especialistas en medicina reproductiva y médicos genetistas el análisis exacto del número de repeticiones CGG del gen FMR1.
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CONDICIÓN NORMAL
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Condición de Premutación
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Condición de Mutación Completa
Este cuadro se produce cuando el gen FMR1 supera las 200 repeticiones del triplete CGG. Los niños (XY) con mutación completa en su único cromosoma X poseen características clínicas de Fragilidad del Cromosoma X (MIM # 300624), que suele presentar discapacidad intelectual de leve a severa, trastornos del espectro autista, dismorfias y características físicas particulares. En el caso de las niñas (XX) con mutación completa en uno de sus cromosomas X, el cuadro clínico suele ser más leve.
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INSUFICIENCIA OVÁRICA PREMATURA EN
REPRODUCCIÓN ASISTIDA.
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Las mujeres con Insuficiencia Ovárica Prematura podrían presentar una premutación del gen FMR1 y dicha premutación podría amplificarse en las gametas, originando un cuadro de Fragilidad del X en la descendencia. Por este motivo, es fundamental el asesoramiento genético reproductivo y la evaluación del gen FMR1 en todas las mujeres con insuficiencia ovárica prematura y/o baja reserva ovárica para la edad, en forma previa al inicio de un tratamiento de reproducción asistida.
Condiciones técnicas
Para la determinación del número de repeticiones CGG utilizamos AmplideX® mPCR FMR1 Kit* de Asuragen. Este es considerado un standard de altísima calidad para la determinación exacta del número de tripletes del gen FMR1. El gráfico muestra un ejemplo resuelto con del software AmplideX® PCR/CE FMR1 Analysis (2.0.1) a partir de una muestra sintética analizada en nuestro secuenciador SeqStudio Genetic Analyzer.
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Centros con los que trabajamos:
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