Estudios Genómicos de Medicina Reproductiva

CARRIER

FOP

PGT

ERT

Test Prenatal No Invasivo

NIPT

CARRIER-CODE®

Es un estudio genómico previo al embarazo, capaz de determinar si una pareja es portadora o no de mutaciones genéticas responsables de enfermedades que pueden transmitirse a sus hijos.

Los portadores de mutaciones de enfermedades recesivas suelen ser personas sanas, pero cuando ambos progenitores son portadores de una mutación en el mismo gen, su descendencia puede desarrollar una enfermedad genética.

¿A quién va dirigido?

​A cualquier pareja, fértil o infértil, que inicia su proyecto reproductivo y desea conocer el riesgo genético de trasmitir alguna de las enfermedades hereditarias incluidas en el panel.
Programas de donación de gametos (ovocitos y/o espermatozoides). En este caso, se estudia a el/la donante con el objetivo de encontrar donantes idóneos para parejas infértiles o para mujeres que recurren a la donación de gametos.

CARRIER-CODE® PLUS

El estudio CARRIER- CODE® establece el estatus de portador o no portador de enfermedades hereditarias de carácter recesivo y ligadas al cromosoma X. Para esto se analizan:​

Enfermedades genéticas recesivas, autosómicas y ligadas al comosoma X.

Genes incluidos en el panel

Análisis simultáneas de mutaciones causales

CARRIER-CODE® ADVANCED

Se incluyen en el mismo estudio: ·Variantes puntuales. ·Duplicaciones y deleciones de grandes regiones génicas (CNV) para los genes HBA1/HBA2, SMN1 y DMD. · Análisis de polimorfismos en los genes CFTR y SMN1 para mejorar la identificación de portadores. · Análisis de la expansión de tripletes del síndrome X-Frágil

Enfermedades hereditarias (332 autosómicas recesivas y 31 ligadas al comosoma X)

Genes incluidos en el panel

Análisis simultáneas de mutaciones causales

SE INCLUYEN EN EL MISMO ESTUDIO:

Variantes puntuales
Duplicaciones y deleciones de grandes regiones génicas (CNV) para todos los genes incluidos en el panel(1)
Análisis de duplicaciones y deleciones de HS-40, elemento regulador de la expresión de HBA1 y HBA2
Análisis de polimorfismos en los genes CFTR y SMN1 para mejorar la identificación de portadores.
Análisis de la expansión de tripletes del síndrome X-Frágil

Las enfermedades incluidas en el panel han sido elegidas en base a criterios clínicos y recomendaciones de sociedades científicas internacionales:

Prevalencia en la población general (>1/100.000 nacimientos).
Incidencia de casos en urgencias pediátricas.
Enfermedades que causan muerte intraútero y neonatal con mayor frecuencia.
Enfermedades incluidas en los estudios neonatales ampliados (cribado genético, neonatal, “prueba del talón”).

Carrier puede dar dos tipos de resultados:​

Los progenitores tienen un riesgo bajo de transmitir una de las enfermedades incluidas en el panel.

Los dos progenitores biológicos no comparten variantes en el mismo gen.

La mujer no es portadora de una variante en un gen ligado al cromosoma X

Los progenitores tienen un alto riesgo de transmitir alguna de las enfermedades incluidas en el panel.

Los dos progenitores biológicos tienen una variante en el mismo gen.

La mujer es portadora de una variante en un gen ligado al cromosoma X.

Centros con los que trabajamos:

​[email protected]

+54 9 11 2815 3338​

Av. Corrientes 3360. Piso 11. Ciudad Autónoma de Buenos Aires (CABA). C1193AAS. Argentina ​

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