Estudios Genómicos Clínicos
EXOMA
PANELES
GENES INDIVIDUALES
GENEPANEL-CODE®
Genepanel-code® es una plataforma genómica NGS genérica para la selección de decenas o centenares de genes especialmente dirigidos para el diagnóstico genético de pacientes con patologías definidas. Las mutaciones e indels son cubiertas con una óptima cantidad de lecturas maximizando las posibilidades diagnósticas sobre cada uno de los genes seleccionados.
CARDIOPANEL-CODE®
Es un panel genómico de 174 genes que evalúa más de 8.200 marcadores conocidos de 17 condiciones cardíacas congénitas.
Enfermedad de Válvula Aórtica
Síndrome de Marfan
Síndrome de Loeys Dietz
Síndrome de QT corto
Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica
Hipercolesterolemia Familiar
Cardiomiopatía Restrictiva
Cardiomiopatía No Compactada
Síndrome de Noonan
Cardiomiopatí a Arritmogénica de Ventriculo Derecho
Síndrome de Brugada
Insuficiencia Cardíaca Estructural
Síndrome de QT largo
Aneurisma Aórtico Familiar
Fibrilación Atrial Familiar
Cardiomiopatía Hipertrófica
Cardiomiopatía Dilatada
NEUROPANEL-CODE®
Es un panel genómico diseñado para la optimización del diagnóstico y la predicción de la respuesta terapéutica de más de 13 desórdenes
Parkinson
Neurodegeneración por acumulación de hierro
Calcificación de ganglios basales
Degeneración corticobasal ganglionar
Parálisis supranuclear progresiva
Atrofia Multisistémica
Paraplejia espástica
Alzheimer
Demencia Fronto temporal
Demencia con cuerpos de Lewy
Demencia Creutzfeldt-Jakob
Niemann-Pick
Esclerosis lateral Amiotrófica
GENEPANEL-CODE® utiliza librerías Illumina y software optimizado Emedgene AI+.
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