Estudios Genómicos Clínicos

EXOMA

PANELES

GENES INDIVIDUALES

GENEPANEL-CODE®

Genepanel-code®​ es una plataforma genómica NGS genérica para la selección de decenas o centenares de genes especialmente dirigidos para el diagnóstico genético de pacientes con patologías definidas. Las mutaciones e indels son cubiertas con una óptima cantidad de lecturas maximizando las posibilidades diagnósticas sobre cada uno de los genes seleccionados.

CARDIOPANEL-CODE​®

Es un panel genómico de 174 genes que evalúa más de 8.200 marcadores conocidos de 17 condiciones cardíacas congénitas.

Enfermedad de Válvula Aórtica

Síndrome de Marfan

Síndrome de Loeys Dietz

Síndrome de QT corto

Taquicardia Ventricular Catecolaminérgica Polimórfica

Hipercolesterolemia Familiar

Cardiomiopatía Restrictiva

Cardiomiopatía No Compactada

Síndrome de Noonan

Cardiomiopatí a Arritmogénica de Ventriculo Derecho

Síndrome de Brugada

Insuficiencia Cardíaca Estructural

Síndrome de QT largo

Aneurisma Aórtico Familiar

Fibrilación Atrial Familiar

Cardiomiopatía Hipertrófica

Cardiomiopatía Dilatada

NEUROPANEL-CODE​®

Es un panel genómico diseñado para la optimización del diagnóstico y la predicción de la respuesta terapéutica de más de 13 desórdenes

Parkinson

Neurodegeneración por acumulación de hierro

Calcificación de ganglios basales

Degeneración corticobasal ganglionar

Parálisis supranuclear progresiva

Atrofia Multisistémica

Paraplejia espástica

Alzheimer

Demencia Fronto temporal

Demencia con cuerpos de Lewy

Demencia Creutzfeldt-Jakob

Niemann-Pick

Esclerosis lateral Amiotrófica

GENEPANEL-CODE® utiliza librerías Illumina y software optimizado Emedgene AI+.

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+54 9 11 2815 3338​

Av. Corrientes 3360. Piso 11. Ciudad Autónoma de Buenos Aires (CABA). C1193AAS. Argentina ​

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