Estudios Genómicos de Medicina Reproductiva

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PGT – Enfermedades Monogénicas

Existen más de 7.000 enfermedades monogénicas (genes únicos) en los que se conoce al menos un mutante con asociación a una enfermedad. El Test Genético Preimplantacional de Enfermedades Monogénicas (PGT-M) es una estrategia de diagnóstico desarrollada para identificar embriones sin enfermedades monogénicas en parejas donde uno o ambos progenitores son portadores de alguna enfermedad genética ya diagnosticada.

Su objetivo es reducir los riesgos de tener un hijo/a con una enfermedad o condición genética hereditaria. El análisis de los haplotipos maternos y paternos sobre el embrión permite garantizar la ausencia de la enfermedad luego de la transferencia embrionaria. La prueba incluye el estudio de aneuploidías (PGT-A).

El PGT-M es apropiado para:

Parejas de portadores con una misma afección autosómica recesiva (por ejemplo, fibrosis quística).

Portador de una afección ligada a X (por ejemplo, distrofia muscular de Duchenne).

Pacientes con una afección autosómica dominante (por ejemplo, enfermedad de Huntington).

Pacientes con una mutación asociada con un síndrome de cáncer hereditario (por ejemplo, BRCA1 y 2).

Parejas con un hijo o un embarazo con un desorden monogénico.

El PGT-M se puede realizar para casi cualquier trastorno genético único (>99% de Enfermedades Monogénicas conocidas), siempre que se haya identificado la mutación familiar específica y los miembros de la familia apropiados estén disponibles para la preparación de la prueba.

Paso a paso del PGT-M

Revisión del caso

Los futuros padres consultan con un genetista y discuten la necesidad de estudios genéticos adicionales de la pareja o de sus familiares.

Preparación del estudio

A partir de una muestra de tejido tomada de la parte interna de la mejilla se diseña un estudio genético específico y único para esa familia.

FIV

Se realiza la Fertilización In Vitro (FIV) y los embriones obtenidos son incubados para su posterior análisis.

Biopsia del embrión

Un/a embriólogo/a especializado/a de su clínica realiza la biopsia embrionaria donde se remueven cuidadosamente una pequeña cantidad de células de cada embrión